Testování přítomnosti prionů v mozkomíšním moku metodou RT-QuIC

Otevřená prospektivní výzkumná studie

Pro koho je testování určeno

Pro pacienty s podezřením na prionové onemocnění (Creutzfeldtova-Jakobova nemoc), u kterých je indikován diagnostický odběr mozkomíšního moku na vyšetření proteinu 14-3-3 a tau. Studie je otevřená pro všechna neurologická pracoviště v České republice. Náklady na vyšetření vzorků zařazených do studie jsou hrazeny grantovými prostředky.

Objednání vyšetření a informovaný souhlas

O svém úmyslu nechat vzorek pacienta vyšetřit pomocí RT-QuIC informujte mailem doc. Karla Holadu (karel.holada@lf1.cuni.cz). Výsledek vyšetření Vám bude zaslán mailem zpět. Informovaný souhlas pacienta lze stáhnout zde.

Jak má vypadat vzorek na RT-QuIC vyšetření

Pro vyšetření stačí malý alikvót mozkomíšního moku (0,5 ml) z diagnostické lumbální punkce. Důležité je, aby likvor nebyl hemolytický (nesmí se používat první odebraný podíl). Mok je možné odebrat do plastové zkumavky či do polypropylenové mikrozkumavky (eppendorfky).

Skladování vzorku moku

Vzorek moku je dobré udržovat v chladu (lednice) a zabránit střídání teplot. Pokud by jeho transport měl proběhnout za více než 48 hodin, je lepší vzorek zmrazit a skladovat při teplotách nižších než −18 °C.

Balení a značení vzorku

Vzorek vložte do dvojobalu, vnitřní sáček obsahuje pouze označenou zkumavku a vnější sáček žádanku s informacemi o pacientovi (jméno, příjmení a rodné číslo), dále jméno a spojení na ošetřujícího lékaře. Obal se vzorkem označte: RT-QuIC pro doc. Holadu.

Transport vzorku

Vzorek transportujte v polystyrenové krabici, v případě delšího transportu s chladicí vložkou. Vzorek zašlete svozem do NRL pro tkáňové helmintózy, Ústav imunologie a mikrobiologie 1. LF UK, Studničkova 7, Praha 2 (příjem vzorků Po–Čt 7:30–15:30; Pá 7:30–15:00).

Alternativně lze vzorek zaslat do NRL pro lidská prionová onemocnění, Ústav patologie a molekulární medicíny 3. LF UK, Fakultní Thomayerova nemocnice, Vídeňská 800, Praha 4 - Krč. U vzorků odeslaných do Thomayerovy nemocnice může vyšetření z logistických důvodů trvat déle.

Kdy můžete očekávat výsledek

Vzorky zařazené do prospektivní výzkumné studie jsou obvykle vyšetřovány 1× týdně. Samotné vyšetření trvá 48 hodin. Výsledky vyšetření jsou ve většině případů známy v průběhu následujícího týdne po dodání vzorků.

Spojení do laboratoře

doc. Karel Holada, tel. 22496 8503, mail: karel.holada@lf1.cuni.cz
dr. Tibor Moško, tel. 22496 8452, mail: tibor.mosko@lf1.cuni.cz
dr. Soňa Baranová, tel. 22496 8460, mail: sona.galuskova@lf1.cuni.cz
Alena Šteflová Lisáková, tel. 22496 8468, mail: alena.steflova-lisakova@lf1.cuni.cz